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  • 小儿遗传代谢疾病诊疗中心

    遗传代谢病专科(儿童遗传与代谢疾病诊疗中心)拥有以国家级遗传代谢病专家江剑辉教授为学科带头人的专业团队,开设遗传与代谢疾病专科门诊,接诊各种遗传代谢病。 

    专科实验室配备了串联质谱仪、气相色谱仪、PCR仪、基因突变检测仪、荧光测定仪、毛细管血红蛋白电泳仪等。

    擅长检查和治疗的遗传代谢病还很多,如枫糖尿病(MSUD)、甲基丙二酸血症(MMA)、游离肉碱缺乏症或肉碱转运障碍(FCDCTD)、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MCAD)等(表1)。   

    专科门诊:地点:番禺院区门诊三楼儿童遗传与代谢疾病诊室

    开诊时间:番禺院区:周一..五上午,周三全天(小儿遗传代谢病诊治中心遗传代谢病专科门诊)

     

              越秀院区:周四上午,(小儿遗传代谢病诊治中心遗传代谢病专科门诊)

     

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